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近年来，应用全基因组扫描和SNP技术研究心血管疾病可谓硕果累累。高血压、心房颤动、心肌梗死、心绞痛、高脂血症以及与心脏结构功能相关的基因变异等等，一系列与心血管病密切相关的基因和遗传高危区段被发现。此外，还发现了一些特异性与心血管疾病相关基因，如Phosdicin与应激性高血压相关， NO合成酶基因（NOSIAP）突变可诱发猝死，Nexilin基因突变可以破坏肌纤维（Z线）稳定性，引起心力衰竭，ZFHX3 基因突变可诱发心房颤动等等。心血管药物基因组研究上，亦取得了很大成绩。